Test genetici e terapie geniche nelle cardiomiopatie congenite

Intervista a Silvia Priori, professore ordinario di cardiologia dell’Università di Pavia e direttore scientifico degli Istituti Clinici Scientifici Maugeri. “In meno di vent’anni siamo passati dai primi tentativi di utilizzare l’analisi genetica come screening per i familiari alla possibilità di utilizzarla per fare scelte terapeutiche”. Intervistata in occasione del XVII International symposium on Progress in clinical pacing Silvia Priori ci ha descritto i progressi e le prospettive future nell'ambito dei test genetici e delle terapie geniche per le cardiomiopatie su base ereditaria. Per alcune patologie, come ad esempio la sindrome del QT lungo, è già possibile affiancare i risultati delle analisi genetiche a quelli della valutazione clinica, così da ottimizzare l’impiego di terapie aggressive come l’impianto di un defibrillatore. A livello molecolare invece, si sta lavorando per associare singoli difetti genetici a particolari alterazioni funzionali: è infatti necessario seguire approcci diversi a seconda che l’alterazione genetica determini un aumento o una riduzione dell’efficacia di una proteina. [embed][/embed] “Ad oggi nelle tachicardie ventricolari catecolaminergiche abbiamo ottenuto dei risultati veramente soddisfacenti nell’animale da esperimento”, sottolinea Priori. Risultati che hanno già portato la Food and Drug Administration e l’European Medicines Agency a identificare questi approcci terapeutici come Orphan Drug Designation e che, conclude il direttore scientifico degli Istituti Clinici Scientifici Maugeri, “aprono la strada all’elettrofisiologia molecolare”.